بالعربي

الطّور النووي للكروموسومات (Karyotype)

باليونانيّة يعني البذرة أو النواة، وهو عددُ الكروموسومات الظاهرة داخلَ النّواة في الخَلايا حقيقيّة النّواة. ويُستَخدَم هذا المصطلح لإكمال المجموعات الكروموسوميّة داخلَ الكائناتِ الحيّة أو على مستوى كائنٍ فرديّ.

النمط النوويّ للكروموسومات يصفُ عددَ الكروموسومات لكائنٍ حيّ وماهيّةَ هذهِ الكروموسومات تحتَ المجهر بالانتباهِ إلى طولِ قطعِ الكروموسوم ونمطِ التَطويق أو أيّ صفات فيزيائيّة أخرى. وتعدّ دراسةُ وتطوير هذا النّمط النوويّ جزءًا منَ الوراثةِ الخَلويّة.

ويُعرَفُ العِلمُ الذي يَدرُس كاملَ المَجموعات الكروموسوميّة بعلمِ النّواة الخلويّة. تُصوَّرُ الكروموسومات عن طريقِ ترتيبِ صورةٍ مجهريّة في شكلٍ موحّد كرَسمٍ بيانيٍ على شكل أزواج بالنسبة للحجم وموقع القطع المركزيّة للكروموسوم ذو الحجم الواحد

نمط نووي لذكر إنسان طبيعي بواسطة صبغة جيمزا

العدد الأساسي للكروموسومات في الخلايا الجسميّة للفرد الواحد يساوي 23 زوج من الكروموسومات وهو يساوي 2ن حيث ن تمثّل نصف عدد الكروموسومات، وبالتالي يوجد في جسم الإنسان 46 كروموسم مفرد.

إذن، في الكائنات الطبيعية التي تحتوي على ثنائيّة المجموعة الكروموسوميّة، فالكروموسومات الجسمية تتواجد بنسختين وقد تحتوي او لا تحتوي على كروموسومات جنسية. أمّا الخلايا متعددة المجموعة الكروموسومية تحتوي على عدّة نسخ من الكروموسومات. وأمّا الخلايا أحادية المجموعة الكروموسوميّة فهي تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسومات.

دراسة الطور النووي للكروموسومات مهمٌّ لعلمِ الخليّة والوراثة، وقد تستخدم النتائج في تطوّر العلوم الحياتيّة والطب، وتُستخدَم أيضا لعدّة أهداف منها: دراسة التشوّهات الكروموسوميّة والوظائف الخلوية والعلاقات التصنيفيّة، وذلك لجمع المعلومات عن الأحداث التي حصلت في الماضي.

تاريخ دراسة النمط النووي للكروموسوم

تمّ اكتشاف الكروموسومات لأوّل مرة في خلايا نباتية بواسطة العالم (Carl Wilhelm von Nägeli) عام 1842، وتمّ وصف سلوك الكروموسومات في الخلايا الحيوانيّة في حيوان السلامندر بواسطة العالم (Walther Flemming) مكتشف عملية الانقسام المتساوي عام 1882. وقد صِيغ الاسم عن طريق عالم التشريح الألماني (Heinrich von Waldeyer) عام 1888.

بعدَ تطورِ علمِ الوراثة في بداية القرن العشرين تمّ معرفة الكروموسومات التي تحمل الجينات، وقد كان العالم (. Grygorii Levitsky) أوّل من عرّف النمط النووي على أنه ظهور الصفات الجينية للكروموسومات الجسميّة.

احتاجت الدراسات والتحقيقات على النمط النووي للإنسان إلى عدّة سنوات لحلّ السؤال الأساسي وهو( كم عدد الكروموسومات التي تحويها ثنائية المجموعة الكروموسومية الطبيعية في خلايا الانسان؟ ).

في عام 1912، ذكر العالم (Hans von Winiwarter) بوجود 47 كروموسوم في خلايا ذكريّة جنسيّة غير متخصصة و48 كرموسوم في خلايا صغيرة ثنائية المجموعة وناضجة في الأنثى تتضمن تحديد الجنس ( xx/xo ). في عام 1922 كان العالم Painter غير متأكداَ إذا كانت المجموعة الكروموسومية 46 أو 48، وكتفضيل أولي اعتمد العدد 46 ولكنه عدّل رأيه من 46 ل 48 كروموسوم. وقد أصر بشكل صحيح على أن الإنسان يمتلك نظام ( xx/xy )، ومع الأخذ بعين الاعتبار التقنيات في ذلك الوقت، فإن هذه النتائج تعد لافتة للنظر واستثنائية.

في الكتب ، بقي عدد الكروموسومات للإنسان 48 كروموسوم لأكثر من 30 سنة، وكان هناك حاجة كبيرة للتقنيات الحديثة لإصلاح هذا الخطأ. عمل العالم (Joe Hin Tjio) في مختبر العالم (Albert Levan) وكان مسؤولاً عن إيجاد النهج الصحيح لهذه المسألة، وذلك من خلال:

1. استخدام وسيلة تنمية الأنسجة.

2. وضع الخلايا في محلول ناقص الضغط مما يؤدي الى توسع الخليّة وانتشار الكروموسومات داخلها.

3. استخدام محلول الكوليشسين لإيقاف الكروموسومات على الطور الاستوائي في الانقسام المتساوي.

4. سحق وتثبيت الكروموسومات على سطح الشريحة.

5. تشكيل صورة مجهرية وترتيب النتائج في شكل لا جدال فيه فمن خلال رسم توضيحيي للكروموسومات.

وقد تم العمل به عام 1955 ونشره عام 1956. حيث يتضمن أن الإنسان يحتوي على 46 كروموسوم. والمثير للاهتمام في أنّ القردة العليا تحتوي 48 كروموسوم. وكروموسومات الإنسان تُعرَف حاليًا كنتيجة من اندماج أو انصهار نهاية كروموسومين من كروموسومات القردة .

انصهار الكروموسومات الاصلية تسمح ببقاء التيلوميرات المميزة ،والقطع المركزية بشكل رمزي

مشاهدات الطور النووي

الصبغات

أصبح من الممكن دراسة النمط النووي للكروموسومات من خلال الصبغات، وعادة ما يستخدم صبغات مناسبة مثل صبغة قيمزا، حيث يتم وضع الصبغة على الخلايا التي تكون في وضع الراحة خلال عملية انقسام الخلايا .

بعد وضع هذه الخلايا في محلول الكوليشسين -وعادة تكون هذه الخلايا في الطور الاستوائي او ما قبل الاستوائي حيث الكروموسومات متجمعة ومتكاثفة- تقوم هذه الصبغة بدورها بالالتصاق جيدًا بالكروموسومات وبالتالي هضم وإزالة بروتينات هذه الكروموسومات.

عند الإنسان، يتم استخدام كريّات الدم البيضاء لأنها الأسهل في الانقسام والنمو وفي عملية تنمية الخلايا. وفي بعض الأحيان تُبنى المشاهدات في طور السكون للخلية، ويمكن تحديد جنس لطفل غير مولود بواسطة ذلك الطور.

المشاهدات و الملاحظات

في العادة يتم مشاهدة ومقارنة 6 صفات مختلفة:

  1.  الاختلاف في الحجم المطلق للكروموسومات. عادة ما تكون الكروموسومات متفاوتة بالحجم بقدر عشرين ضعف للجنس الواحد من نفس العائلة. مثال على ذلك، البقوليّات كنباتيّ الفول وزهرة اللوتس التي تَتبع لنبات البازلاء حيث يضم كل منهما 6 أزواج من الكروموسومات ولكن كروموسومات نبات الفول أكبر، ومن المحتمل أن يعود السبب الى كمية (DNA) المتضاعفة .
  2.  الاختلاف في موقع القطع المركزية. ومن المحتمل أن يعود الاختلاف بسبب عملية نقل قطع من الكروموسوم إلى كروموسوم آخر.
  3.  الاختلاف في الحجم النسبي للكروموسوم. ومن المحتمل أن سبب نشوء تلك الاختلافات بسبب تبادل القطع للكروموسوم من أطوال غير متكافئة.
  4.  الاختلاف في العدد الأساسي للكروموسومات. وقد تنتج هذه الاختلافات من نقل القطع المركزية غير المتساوية بشكل متواصل، والتي أزالت جميع المواد الوراثية الأساسية من الكروموسوم ، مما يؤدي لخسارتها دون التأثير على الكائن الحي . وينقص الإنسان عن القردة العليا بزوج من الكروموسومات. ويبدو أن كروموسوم الإنسان قد نجم عن اندماج كروموسوم الأجداد، وقد تم نقل العديد من جينات هذين الكروموسومين إلى كروموسومات أخرى.
  5.  الاختلاف في عدد ومواقع الأجسام الصغيرة التي تلتصق مع الكروموسومات بواسطة خيوط رفيعة.
  6.  الاختلاف الدرجة والتوزيع في منطقة الكروماتين المختلف. حيث تصبغ الكروماتينات المختلفة بشكل أغمق من الكروماتين الحقيقي حيث تكون الكروماتينات المختلفة متراصّة بشدة وتحتوي في الأساس على قطع DNA) ) غير نشطة وعلى كميات كبيرة من أزواج القواعد النيتروجينية ( أدنين – ثايمين ). تكون الكروماتينات الحقيقية أثناء عملية النسخ فاتحة جدًا بسبب قلّة جاذبتيها لصبغة قيمزا، وتحتوي على عدد كبير من أزواج القواعد النيتروجينية ( غوانين – سايتوسين ). وتسمى عملية الصبغ بواسطة صبغة قيمزا تطويق ( G) وبالتالي هي تنتج رابطة ( G ).

ويتضمن الطرح الكامل لموضوع النمط النووي للكروموسومات عدد ونوع و شكل ونوع التطويق للكروموسومات، والمعلومات الوراثية الأخرى.

وجد التباين في معظم الأحيان في:

  1.  بين الجنسين.
  2.  بين الخلايا الجسمية والخلايا الجنسية.
  3.  بين الفرد في الجماعة (كروموسوم متعدد الاشكال).
  4. حسب الإقليم الجغرافي.
  5.  عند الأشخاص الذين يحدث عندهم خلل في انقسام الخلايا بعد الزيجوت، والأشخاص غير الطبيعيين.

الطور النووي للإنسان

الطور النووي للإنسان الطبيعي يحتوي على 22 زوج من الكروموسومات الجسمية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية، حيث يكون الطور النووي للأنثى الطبيعية كروموسومين من X) ) ويُرمَز لها ب ( XX،46 )، أمّا الذكر يمتلك كروموسوم ( X ) وكروموسوم ( Y ) ويرمز له ب ( XY،46 )، وأي اختلاف في الطور النووي المثالي قد يؤدي إلى تطور غير طبيعي.

طور نووي بشري

تنوع وتطور الطور النووي للكروموسومات

مع أن عمليتي النسخ والترجمة ل DNA) ) عالية الانضباط إلا أننا لا نستطيع قول نفس الشيء عنهما في الطور النووي بسبب قدرتهم العالية على التغير. وهناك اختلافات بين الأنواع في أعداد الكروموسومات وفي تنظيمها، بالرغم أن الأساس يتكون من نفس الجزيئات الكبيرة. وهذا الاختلاف يدعم الأساس لمجموعة دراسات في علم الخلايا التطورية.

في بعض الحالات يوجد اختلافات بارزة بين الأنواع، وفي استعراض ذلك، استنتج (Godfrey وسادة آخرون ):

” في نظرنا، أنه من غير المحبب أن نفسر عملية واحدة أو اكثر بشكل مستقل وذلك لمدى كبير من أشكال الطور النووي التي شوهدت، وإنما ربطها مع بيانات متعلقة بتطور سلالات الأفراد، ويساعد انشطار الطور النووي في تفسير الاختلافات في أعداد ثنائية المجموعة الكروموسومية بين الأنواع المتقاربة التي لم تُفَسر سابقاً.

التغير خلال عملية التطور

بدلًا من حذف الجين المعتاد، تقوم بعض الكائنات الحية بالإزالة من الكروماتين المختلف، أو من التعديلات المرئية للطور النووي.

  1.  حذف الكرموسوم ، بعض الأنواع كالعديد من أنواع الذباب تحذف كامل كروموسوماتها خلال عملية التطور.
  2.  تقليل الكروموسومات ( الأب المؤسس : Theodor Boveri ) وُجِدَت هذه العملية في بعض مجدافيات الأرجل والديدان الحلقية كدودة الأسكارس، حيث تتجزأ الكروموسومات إلى خلايا معينة، وهذه العملية حذرة ومنظمة وهي إعادة ترتيب الجينوم، حيث تُنَظم القطع الطرفية للكروموسوم ( تيلومير ) وتُفقَد بعض القطع في الكروماتين المختلف، وفي الحيوان الخنزيري يقل عدد الكروموسومات الأولية في الخلايا الجسمية.
  3.  إلغاء تنشيط كروموسوم X) )، حيث يحدث إلغاء تنشيط إحدى كروموسومات ( X ) خلال المراحل الأولية من تكون الثديات وتطورها ( جسم بار ). في الثديات التي تحتوي مشيمة يكون إلغاء التنشيط لإحدى كروموسومات ( X ) عشوائيًا وبالتالي فإن أنثى الثديات هي عبارة عن فسيفساء فيما يتعلق بالكروموسوم الخاص بها . أما في الحيوانات التي تحتوي على أكياس لحماية صغارها أو الحيوانات الجيبية، فالكروموسوم (X ) القادم من ناحية الاب هو فقط من يتعرض للتعطيل. وفي أنثى الانسان 15% من الخلايا الجسمية تتفادى التعطيل، ويختلف عدد الجينات المتأثرة بعملية الغاء التنشيط للكروموسوم (X ) من خلية لأخرى، حيث الخلايا الليفية 25% من الجينات في جسم بار تتفادى عملية التعطيل.

عدد الكروموسومات في المجموعة الواحدة

يعتبر حيوان الغزال كمثال مثير لاختلاف الكروموسومات بين الأنواع المتقاربة وقد حقّقّ بذلك العالمان (Kurt Benirschke) وزميله (Doris Wurster)، حيث وُجد أن عدد الكروموسومات في الغزال الصيني 46 كروموسوم وجميع هذه الكروموسومات تتصف بوجود القطع المركزية بطرفها، وعند إلقاء النظر على حيوان آخر لفصيلة قريبة ومماثلة للغزال الهندي، المدهش أنه وُجدَ أن الأنثى تمتلك 6 كروموسومات والذكر 7 كروموسومات.

” ببساطة لم يستطيعا أن يصدقا ما رأياه، وقد بقيا صامتين لأنهما اعتقدا أن هناك خلل ما في نمو أنسجتهم، ولكنهم عندما حصلوا على أكثر من زوج من العينات تأكدا من نتائجهما.

أمّا عدد الكروموسومات في الطور النووي بين الأفراد غير القريبة والتي لا تبت بصلة لبعضها البعض مختلفة بشكل كبير جدًا. فأقل عدد كان في الديدان الحلقية والنمل حيث احادي المجموعة الكروموسومية ن =1. قد يكون الرقم القياسي العالي في مكان ما بين السرخسيات، ومع السرخسيات التي تشبه لسان الافعى (اوفغاليسم) فإنه متقدم بمتوسط عدد الكروموسومات 1262 كروموسوم، وأعلى درجة للحيوانات قد تكون في سمكة الخفش ذات الانف القصير باحتوائها على 372 كروموسوم.

وجود كروموسومات زائدة أو كروموسومات (B) ( كروموسومات ثانوية ) تعني أن عدد الكروموسومات قد يختلف داخل أحد من السلالات المهجنة في السكان، ومثال آخر كعدد غير طبيعي في أعداد الكروموسومات (انيبلويدي )، رغم ذلك في هذه الحالة من المحتمل أن لا يعتبر كفرد طبيعي من السكان.

العدد الأساسي للكروموسومات

عدد الكروموسومات للطور النووي هو عدد أذرع الكروموسومات المرئية لكل مجموعة كاملة من الكروموسومات، وبالتالي فالعدد الاساسي =2ن*2، ويعتمد الاختلاف على عدد الكروموسومات الذي يعتبر كوحدة واحدة متواجدة (كروموسومات ذو قطع مركزية طرفية ).

يحتوي العدد الأساسي لكروموسومات الإنسان =82، وذلك بسبب تواجد 5 أزواج من الكروموسومات ذات قطع مركزية طرفية “13،14،15،21،22”. والعدد الاساسي للكروموسومات الجسدية للطور النووي هو عدد الكروموسومات الرئيسية المرئية لكل مجموعة كاملة من خلايا الجسم. ( كروموسوم ليس مرتبط بالجنس ).

المجموعات الكروموسومية

هو عدد الكروموسومات التي تكمل المجموعات الكروموسومية في الخلايا .

· متعدد المجموعة الكروموسومية حيث يتواجد أكثر من مجموعتين من الكروموسومات المتجانسة في الخلايا، وتحدث عادة في النبات، فقد كان ذا أهمية كبيرة في تطور النبات وفقًا للعالم (ستبينز)، وكنسبة من النباتات الزهرية التي تعد متعددة المجموعة الكروموسومية والتي قدّرها العالم (ستيبنز ) لتصبح 30-35%. و في الأعشاب يكون المعدل أعلى كونها أيضًا متعددة المجموعة الزهرية ويصل إلى 70%، ويعد شائعاً أن النباتات الأقل تطوراً تمتلك مجموعات كروموسومية متعددة ( السرخسيات ، ايكوسيتم والباسيلوتيلز).

بعض أنواع السرخسيات التي وصلت إلى مستويات أعلى من تعدد المجموعات الكروموسومية تُعرَف بالنباتات الزهرية.

وإن تعدد المجموعات الكروموسومية في الحيوانات أقلّ شيوعًا بكثير إلّا أنه سُجِّل في بعض الأنواع.

يُعَرّف ال ( ايبلويدي) بسلسلة تَعَدد المجموعات الكروموسوميّة في الأنواع المرتبطة ببعضها حيث تتألف تمامًا من مضاعفات العدد الفردي الأصلي.

· (هابلو-بلويدي) ويعني أن أحد الجنسين ثنائي المجموعة الكروموسومية والآخر أحادي المجموعة الكروموسوميّة، حيث إنه ترتيب مشترك في غشائية الأجنحة وبعض الأنواع الاخرى.

· ( اندو-بلويدي) تحدث عند توقّف خلايا أنسجة البالغين في عملية الانقسام المتساوي، ولكن النّواة تحتوي على أكثر من العدد الأصلي للكروموسومات الجسمية، وفي الانقسام الداخلي ( اندو –مايتوسز) تخضع الكروموسومات في

النواة المستريحة إلى التضاعف، والكروموسومات القادمة من الكروموسومات الأصلية تنفصل من كل جانب داخل غشاء نووي كامل.

في كثير من الحالات الأنوية الداخليّة لمتعددة المجموعة الكروموسومية تحتوي عشرات الآلاف من الكروموسومات (لا يمكن عدها بالضبط ).

إنّ الخلايا التي لا تحتوي دائمًا على المضاعفات الصحيحة ( قوة 2 ) (أس 2)، ولهذا سميت بالمعنى البسيط ” زيادة في عدد المجموعات الكروموسومية بسبب عمليّة التضاعف بدون انقسام الخلية ( ليست دقيقة جدا) .

هذه العملية (دُرِسَت خصوصًا في الحشرات وبعض النباتات العليا أو المتطورة كالذرّة) .تُشَكّل استراتيجيات متطورة لزيادة إنتاجيّة أنسجة عالية النشاط في التكوين الحيوي أو العمليات الحيوية.

هذه الظاهرة تحدث بشكل متقطع في مملكة حقيقة النوى من حيوانات وحيدة الخلية إلى حيوانات تعول على نفسها في هذه العملية، وهذه العملية متنوعة ومعقّدة وتخدم تمايز الخلايا وعملية التشكل بعدة طرق.

· شاهد (البالو-بلويدي) نتيجة تضاعف الجينوم للتحقق من عمليّة التضاعف للطور النووي القديم.

(اني-بلويدي)

هي حالة يكون فيها عدد الكروموسومات في الخلايا ليس نوذجيًا بالنسبة للأنواع، وهذا من شأنه أن يؤدي إلى كروموسومات غير طبيعية كوجود كروموسوم زائد أو فقدان كروموسوم أو اكثر.

الشذوذ في عدد الكروموسومات يسبب خلل في التطور، وكمثال على ذلك متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.

شذوذ الكروموسومات قد يحصل داخل أحد المجموعات من الأنواع المترابطة. وكمثال تقليدي في النباتات، نبات من جنس (كريبس)، حيث أعداد الجاميتات (أحادية المجموعة الكروموسومية) تشكل السلالة x =3،4،5،6،7 ، والكروكس (الزعفران ) حيث كل عدد من x =3 الى x =15 متواجد وممثّل على الأقل بنوع واحد.

الدليل على اختلاف الأنواع يظهر في أن اتجاهات التطور قد تذهب في اتجاهات مختلفة وفي مجموعات مختلفة، وكنظرة أقرب، فالقرود العظمى تمتلك 24*2 كروموسوم بينما الانسان يمتلك 23*2 كروموسوم. إن كروموسوم الإنسان الثاني قد تشكل بسبب اندماج الكروموسومات الأصلية ،مما قلل عدد الكروموسومات.

أشكال الكروموسومات

تُعتبَر بعض الأنواع متعددة الأشكال، وذلك بسبب اختلاف الأشكال الهيكلية للكروموسوم.

إن الاختلاف الهيكلي يتعلق بعدد الكروموسومات المختلفة في أفراد مختلفين وتحدث في الخنفساء الدعسوقة وبعض أنواع الحشرات الفرسية من جنس (اميليس) وحيوان من آكلات الحشرات يشبه الفأر.

وهناك بعض الأدلة من الرخويات في ساحل بريتاني، حيث تَعَدُد شكل كروموسومين يساعد على التكيف مع البيئات المختلفة.

أنواع الأشجار

كشفت الدراسات التفصيلية -تطويقات الكروموسومات في الحشرات مع الكروموسومات مفرطة الحجم -عن العلاقات بين الأنواع القريبة من بعضها. وكمثال تقليدي لدراسة تطويق الكروموسومات (دروسوفيلات هاواي) بواسطة العالم (Hampton L. Carson.).

في ما يقارب 6500 ميل مربع (17 كم مربع ) تمتلك جزيرة هاواي أكبر مجموعة متنوعة من الدروسوفيلا في العالم، تعيش في الغابات المطرية إلى مناطق الأدغال العالية في هاواي، وما يقارب 800 من أنواع الدروسوفيلا في هاواي استندت إلى جنسين وهما دروسوفيلا و سكابتومايزا من عائلة الدروسوفيلات.

إن تطويقات عديدة الخيوط لمجموعة (صور الأجنحة ) تعدّ أفضل دراسة للدروسوفيلا الموجودة في هاواي، وتم السماح لكارسون على العمل على الشجرة التطورية قبل التحليل العملي للجينوم، في هذا المعنى أصبح مرئي في أنماط التطويق لكل كروموسوم.

ترتيب الكروموسومات وخاصة انقلاب القطع الموجودة على الكروموسومات تجعلها ممكنة لرؤية أي الكروموسومات قريبة من بعضها.

النتائج كانت واضحة، انقلاب القطع التي رُسِمَت على شكل شجرة ( المستقلة في كل المعلومات الاخرى ) ، ويُلاحظ بوضوح التدفق الجديد من الأقدم إلى الأحدث. أيضًا هناك عدّة حالات من الاستعمار تعود الى أقدم جزيرة والجزر المتخطية ولكن هذه الجزر أقل تكرارًا مستخدمًا الإشعاع التلاؤمي.

إن تاريخ الجزر الحالي من 0.4 مليون سنة مضت (ميا ) ( جزيرة نيكر ) تبيّن أنّ أقدم جزيرة منتسبة إلى أرخبيل هاواي وما زالت فوق سطح البحر تسمى (كيور اتون).

والأرخبيل نفسه ينتج بواسطة تحرك صفيحة المحيط الهادي على البقع الساخنة والتي وجدت منذ فترة طويلة على الأقل منذ العصر الطباشيري. إن الجزر السابقة الآن تحت سطح البحر (جويوتس ) وهي جبال بحرية تآكلت وأصبحت سطحًا مستويًا مشكّلة سلسلة جبال بحرية.

إن جميع أنواع الدروسوفيلا الأصلية وسكابتومايزا في هاواي تحتوي على ما يبدو على أحفاد من نوع واحد من الأجداد الأصلين التي استعمرت الجزيرة 20 مليون سنة. وبالتالي كان الإشعاع التلاؤمي والتكيفي اللاحق مدفوعاً بغياب المنافسة بسبب نقص التفاعل بين الكائنات الحية والتنوع الواسع بين الأماكن المناسبة. بالرغم من ذلك إنه من المحتمل أن أنثى واحدة حامل يمكن أن تستعمر جزيرة، وأنه من المحبب جداً أن تكون مجموعة من نفس النوع.

وهناك حيوانات ونباتات أخرى في أرخبيل هاواي التي خضعت لظروف مشابهة وإشعاعات مماثلة وإن كانت أقل إثارة ومتكيفاً وتلاؤماً.

تطويقات الكروموسومات

الكروموسومات تعرض نمط التطويق عندما تتعالج ببعض الصبغات. تكون هذه التطويقات متبادلة على طول الكروموسومات. الأنماط الفريدة للتطويقات تساعد في تعريف الكروموسوم وتشخيص التشوهات الكروموسومية، متضمناً انقسام الكروموسوم، فقدانه، تضاعفه ، عملية نقل المواقع ، وانقلاب القطع الموجودة على الكروموسوم. إنّ مدى اختلاف علاجات الكروموسومات تُنتِج مدى من أنماط النطاقات أو التطويقات. ( نطاق (G ) ، نطاق (R) ، نطاق (C) ، نطاق (Q ) ، نطاق T) ) ، نطاقات (NORS).

وصف الطور النووي للكروموسومات

أنواع النطاقات

يوظف علم الوراثة الخلوية عدة تقنيات لتصوّر نواحي الكروموسومات.

· نطاق (G) يكتسب صبغة قيمزا يليها هضم الكروموسومات مع الترببسين، مما يؤدي إلى سلسلة من النطاقات المصبوغة بالفاتح والغامق.تتجه المناطق الغامقة إلى أن تكوّن كروماتين مختلف، وتكون عمليّة التضاعف متأخرة، غنيّة بالقواعد النيتروجينية (ثايمين و ادنين ). وتتجه المناطق الفاتحة إلى أن تكوّن كروماتين حقيقي، حيث تحدث عملية التضاعف بشكل مبكّر، وغنيّة بالقواعد النيتروجينية (غوانين وسايتوسين)، وهذه الطريقة تنتج طبيعيا 300-400 نطاق في جينوم الإنسان الطبيعي.

· نطاق (R) وهو معاكس لنطاق (G ) ( حيث ترمز R الى عكسي). والمناطق الغامقة هي كروماتينات حقيقية ( مناطق غنية بالغوانين والسايتوسين ) والمناطق الفاتحة ترمز الى الكروماتينات المختلفة ( مناطق غنية بالادنين والثايمين ).

· نطاق ( C ) : ترتبط صبغة قيمزا بالقطعة الأساسية للكروماتين المختلف، وبالتالي فهي تصبغ القطع المركزية. اُشتُقَ اسم هذا النطاق من القطع المركزية (سينتروميرك أو القطعة الأساسية للكروموسوم). تخضع عملية التحضير إلى تغيّر الصفات القاعدية قبل الصبغ مما يؤدي تقريبًا إلى إكمال عملية نوع البورينات من (DNA)، وبعد غسل سلسلة القواعد النيتروجينية المتبقية من (DNA) تعود مرّة أخرى إلى حالتها الطبيعية ويتم صبغها بمحلول قيمزا المكوّن من ميثيلين أزرق فاتح، وميثيلين بنفسجي، وميثيلن أزرق، وآيوسين (صبغة وردية اللون). ترتبط الكروماتينات المختلفة بكمية كبيرة من الصبغة، والكروموسومات الباقية تمتص القليل منها. ونطاق(C) يبرهن بشكل خصوصي أنه مناسب لوصف الكروموسومات النباتية.

· نطاق (Q) هو نمط فلوريسنت (إشعاعات مرئية وغير مرئية) يتم الحصول عليها باستخدام كيناكرين (دواء له عدة تطبيقات طبية) لعملية الصبغ. نمط هذا النطاق مشابهة لما يشهده نطاق (G)، يتم التعرف إليها بأشعة صفراء بكثافات مختلفة. ومعظم الأجزاء المصبوعة كروماتينات مختلفة.

يرتبط الكيناكرين (مركب صناعي مشتق من اكريدين ) بالمناطق الغنيّة بالغوانين- سايتوسين وادنين- ثايمين ) ولكن منطقة ادنين – ثايمين معقد كيناكرين تكون مشعة، إن المنطقة الغنية ب ادنين – ثايمين عادة ما تكون كروماتين مختلف، وهذه المناطق تعرّف بشكل تفضيلي. إن اختلاف الكثافات لأحد النطاقات يعكس اختلاف المكونات ل ادنين – ثايمين. وأمثلة على الفلوركرومس (مواد كيميائية مشعة تستخدم في تعريف الأبحاث البيولوجية ) (DAPI ) أو هوكست33258 الذي يؤدي إلى أنماط متكررة ومتميزة. وكل واحدة منهم تنتج نمط معين أو بمعنى آخر خصائص الروابط ونوعية الفلوركرومس لا تعتمد بالتحديد على جاذبيتها للمناطق الغنية ب ادنين – ثايمين، إنما توزيع ادنين – ثايمين واتحادها مع جزيئات أخرى مثل الهستونات، كمثال فإنه يؤثر على خصائص الفلوركرومس.

· نطاق T)): يوضح التيلوميرات ( القطع المركزية )

الصبغة الفضية: صبغة نترات الفضة، تصبغ المنطقة المحيطة بالنواة المتحدة مع البروتين، مما يؤدي إلى مناطق غامقة حيث تَرَكُز الفضة. وتدل على نشاط جينات (rRNA) داخل ال NOR .

علم الوراثة الخلوية للطور النووي التقليدي

في الطور النووي التقليدي، الصبغة والتي غالباً تكون قيمزا (نطاق G)، أقل تكرارًا لليكيناكرين، تستخدم لصبغ النطاقات الموجودة على الكروموسومات. تستخدم قيمزا تحديدًا لمجموعة الفوسفات في ( DNA)، ترتبط صبغة كيناكرين مع المناطق الغنية بالادنين والثايمين.كل كروموسوم يمتلك صفة لنمط النطاق تساعد في تحديدهم، الكروموسومات الموجودة على شكل أزواج تحتوي على نفس نمط النطاق.

يترتب النمط النووي بأذرع قصيرة للكروموسومات في الأعلى، وأذرع طويلة في الأسفل.

بعض الأنماط النووي تسمّى القصيرة والطويلة (p .q ) بالترتيب. بالإضافة إلى أن المناطق المصبوغة بشكل مختلف والمناطق الفرعية تعطي تسميات عددية من القريب إلى البعيد لأذرع الكروموسومات. مثال، متلازمة كراي دي تشات ( بكاء القطة ) تتضمن حذف في الذراع القصيرة في الكروموسوم 5 ويكتب 46,xx,5p- المنطقة الرئيسية لهذه المتلازمة هي حذف في p15.2 الموقع الموجود على الكروموسوم حيث يكتب 46,xx del(5)(p15.2).

نمط نووي لخلايا الدم البيضاء من أنثى إنسان لسلسلة على مسافات قصيرة من الحمض النووي (سلاسل اليو) باستخدام تقنية تستخدم سلاسل مشعة FISH))

الطور النووي الطيفي تقنية (SKY)

إن الطور النووي الطيفي عبارة عن تقنية الوراثة الخلوية الجزيئية حيث تستخدم لرؤية كل أزواج الكروموسومات في الكائن الحي في آن واحد. نتجت سلسلة القواعد النيتروجينية المعرفة إشعاعيا لكل كروموسوم بواسطة كروموسومات معرّفة DNA خاصة مع فلوروفورس مختلفة.(فلوروفورس : مركب كيميائي قادر إعادة انبعاث الضوء وعلى الإثارة الخفيفة). لأنه يمتلك عدد محدد من الفلورفورس المتميزة طيفيًا، تُستَخدم طريقة التعريف الاندماجي لتوليد ألوان مختلفة.

الاختلافات الطيفية توّلد بواسطة التعريف الاندماجي حيث تُلتقط وتُحلل بواسطة مقياس التداخل الذي يرتبط مع المجهر التالقي (يستخدم الاشعة). عمليات معالجة الصور ومن ثم تعيين الألوان غير الحقيقية لكل مجموعة مختلفة طيفيًا يسمح برؤية ألوان

الكروموسومات بشكل فردي. وتستخدم هذه التقنية لتعريف الاضطرابات الهيكلية للكروموسوم في الخلايا السرطانية والظروف في الأمراض الاخرى عندما ترتبط مع قيمزا في التقنيات الأخرى التي ليست صحيحة بشكل كافي.

كاريوجرام طيفي لأنثى الانسان
طور نووي بشري طيفي

الطور النووي الرقمي

إن الطور النووي الرقمي تقنية تستخدم لتحديد عدد نسخ الحمض النووي على مستوى الجينوم. وإنّ عزل وإحصاء السلاسل الصغيرة من (DNA) من المواقع المحددة على كل جينوم وهذه الطرقة تُعرَف بالنمط النووي الظاهري.

شذوذ الكروموسومات

إن شذوذ الكروموسومات يمكن عدها، كتواجد زيادة أو نقصان في الكروموسومات، أو شكلًا مثل الكروموسوم المشتق (إعادة ترتيب الكروموسومات)، نقل المواقع للقطع الكروموسومية وانقلاب القطع، ونطاق واسع للحذف والتضاعف. وتُعرف أعداد الكروموسومات غير الطبيعية ب (اني-بلويدي)، وعادة ما يحدث كنتيجة في الانقسام المنصف في تكوين الجاميت، ثلاثية الكروموسومات (ترايسومي)، حيث ثلاثة نسخ من الكروموسوم موجودة بدلاً من المعتاد كروموسومين وهو من أكثر الكروموسومات غير الطبيعية المعدودة. الشذوذ الشكلي غالبًا ما يتسبب بسبب أخطاء ففي الاتحاد المتماثل (سلسلة من النيكليوتايد تتغير بين جزيئات متشابهة او متماثلة من ال(DNA ). هذان النوعان من شذوذ الكروموسومات يحدث في الجاميتات، وبالتالي سيظهر في جميع خلايا الجسم المصاب، أو يحدث خلال عملية الانقسام المتساوي ويسبب فسيفساء وراثية، وكل فرد يمتلك خلايا طبيعية وخلايا غير طبيعية.

تتضمن الكروموسومات غير الطبيعية:

 

  1. متلازمة تيرنر التي تنتج من أحد كروموسومات X ويرمز لها ب (X 0 ،45) او (X،45).
  2. متلازمة كلاينفنتر، الأكثر شيوعًا كروموسومي للذكور والمعروف أيضًا (XXY،47) وتتسبب عن طريق كروموسوم X زائدة .
  3. متلازمة ايدوارد: تنتج عن طريق ثلاثية الكروموسومات للكروموسوم 18.
  4. متلازمة داون: مرض كروموسومي شائع يحصل عن طريق ثلاثية المجموعة الكروموسومية للكروموسوم 21.
  5. ثلاثية الكروموسومات 9 : يعتقد أنه الرابع من حيث الأكثر شيوعًا، يعيش الأفراد المصابين فترة طويلة، لكن فقط بشكل آخر من ثلاثية الكروموسومات الكاملة .مثل متلازمة ثلاثية الكروموسوم 9 أو فسيفاء ثلاثية المجموعة الكروموسومية. وغالبًا ما تعمل بشكل جيد جدًا، ولكن يتواجد لدى الافراد مشاكل في النطق. وثبت أيضًا أن ثلاثية الكروموسومات 8، وثلاثية الكروموسومات 16 لا يبقون على قيد الحياة.

تتضمن بعض الأخطاء الناتجة بسبب خسارة قطعة من كروموسوم واحد فقط :

  1. كراي دو تشات (بكاء القطة) : تنتج بسبب قطع بالذراع القصيرة على الكروموسوم 5. يأتي الاسم من صرخة الأطفال غير الطبيعية الناجمة عن تشكل غير طبيعي في الحنجرة.
  2. متلازمة حذف (1P36): تنتج بسبب فقدان الذراع القصيرة للكروموسوم 1 .
  3. متلازمة انجلمان: 50%من هذه الحالة ناتجة بسبب فقدان الذراع الطويلة للكروموسوم 15 وحذف من الجينات القادمة من الأم، وهو مثال على خطأ في التعبير (حيث لا يترجم الجين وكأنه صامت).
  4. متلازمة برادويلي: 50%من هذه الحالة ناتجة بسبب فقدان الذراع الطويلة للكروموسوم 15 وحذف من الجينات القادمة من الأب، وهو مثال على خطأ في التعبير.
  5. الكروموسومات غير الطبيعية قد تحدث أيضًا في الخلايا السرطانية للفرد العادي على خلاف ذلك وراثيًا. أحد الأمثلة الموثقة جدًا هو كروموسوم فيلادلفيا بطفرة نقل المواقع للقطع الكروموسومية. ترتبط عادة مع اللوكيميا المزمنة وأقل في كثير من الاحيان مع سرطان الدم الليمفاوي الحاد.

المصادر

اسم المترجم: مروة أحمد الزبيدي

 

اترك تعليق

آخر المقالات