بالعربي

متلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية (neuroacanthoncytosis)

متلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا دم حمراء شوكيّة الشكل(neuroacanthocytosis) تطلق على بعض الحالات العصبية التي يحدث فيها أن الدم يحتوي خلايا دم حمراء مشوّهة الشكل (شوكية الشكل) تسمى اكانثوسايت (acanthocyte).

ال’نواة’ لمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية، حيث خلايا الدم الحمراء الشوكية هي السمة النموذجية، هي مرض الرقاص العصبي-خلايا الدم الحمراء الشوكية و متلازمة ماكلويد (McLeod). خلايا الدم الحمراء الشوكية ظهورها قليل في حالات أخرى مثل مرض هنتنغتون 2 الشبيه بمتلازمة هنتنغتون (HDL2) و انزيم البانتوثينات المرتبط بالتنكس العصبي (PKAN).
متلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية تحدث بسبب مجموعة من الطفرات الجينية و تظهر اختلاف بالصفات الظاهرة و تسبب بشكل أساسي انتكاس الجهاز العصبي للدماغ، خاصّة العقد القاعدية (basal ganglia).
المرض وراثي لكنه نادر الحدوث.

خلايا الدم الحمراء الشوكية

خلايا دم حمراء شوكية لمريض بيتاليبوبروتينيميا (betalipoproteinemia)

المقالة الرئيسية : acanthocyte
العلامة الدّالة لمتلازمة اعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية هي وجود خلايا دم حمراء شوكية الشكل في الدم. أكانثوسايتوسز (acanthocytosis) تأصلت من الكلمة اليونانية اكانثا (acantha)، و تعني شوكة. خلايا الدم الحمراء الشوكية هي كتلة من خلايا الدم الحمراء مع أشواك او نقاط على سطحها و التي قد تحدث بسبب تأثر توزيع دهون في الغشاء او اختلالات بالهيكل البروتيني للغشاء. في متلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية، خلايا الدم الحمراء الشوكية سببها هو اختلال ببروتينات الغشاء، و ليست الدهون[1]

السمات الشائعة

ال’نواة’ لمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية هي مرض الرقاص العصبي-خلايا الدم الحمراء الشوكية و متلازمة ماكلويد. خلايا الدم الحمراء الشوكية تقريبًا توجد بشكل دائم في هذه الحالات و تظهر سمات شائعة عملية. بعض هذه السمات تظهر أيضًا في متلازمات عصبية أخرى مرتبطة مع متلازمة أعراض الجهز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية.[2]
السمة الشائعة للمتلازمة ‘النواة’ هي مرض الرقاص العصبي: حركة لا ارادية تشبه حركات الرقص. في متلازمة أعراض الجهز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية، مرض الرقاص يكون بشكل بارز في الوجه و الفم بالتالي يسبب صعوبة بالكلام و الأكل. هذه الحركات دائمًا تكون بصورة مفاجئة و غير منتظمة و تحدث خلال النوم أو الراحة.[3]
المصابون بمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية ايضًا يعانون من باركنسونزم (parkinsonism)، البطئ الغير متحكم للحركات، و خلل التوتر (dystonia)، اختلال الجسد بحالة الوقوف. غالبًا تصيب الأفراد المصابين بصعوبة على الادراك و التفكير و علامات نفسية مثل التوتر، قلق، جنون العظمة، الوسواس القهري، و عدم استقرار عاطفي.[4] نوبات الصرع ربما تكون من العلامات لمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية.[5]
بداية المرض تختلف بين الأفراد لمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية لكنها دائمًا بين عمر 20 و 40 سنة.[6] الأفراد المصابين يعيشون لمدة 10-20 سنة بعد بداية الاصابة.[7]

النواة لمتلازمة أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية

 

معلومات أخرى
Core neuroacanthocytosis syndromes

مرض الرقاص العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية

المقالة الرئيسية: Chorea acanthocytosis
هو صفة متنحية على الكروموسومات الجسمية ناتجة عن طفرة على جين (VPS13A)، تسمى أيضًا CHAC، على الكروموسوم 9q21 . الجين الذي يرمز للبروتين (البروتين الفجوي المرتبطة الفرز A13)؛ vacuolar protein sorting-associated protein 13A، يعرف أيضًا ب(كورين chorein). وظيفة هذا البروتين غير معروفة.[8][9]
مرض الرقاص العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية يتصف بخلل التوتر، الرقاص و الادراك التدرجي، و تغيرات سلوكية و نوبات صرع. بشكل لافت، بعض الناس المصابين بمرض الرقاص و خلايا الدم الحمراء الشوكية يعضون بشكل خارج عن سيطرتهم لسانهم، شفتيهم، و داخل فمهم. حركة العين الغير طبيعية ايضًا يمكن أن تلاحظ.[9]
يوجد 500-1000 حالة إصابة بمرض الرقاص العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية حول العالم و هي غير مرتبطة بعرق معين.[9]

متلازمة ماكلويد

المقالة الرئيسية: McLeod syndrome
متلازمة ماكلويد هي مرض متنحي مرتبط بالكروموسوم x تحدث بسبب طفرة في جين XK الذي يشفر مولد مضاد لنوع الدم KX،واحد من مولدات الضد كيل.[10]
مثل متلازمات أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية الأخرى، متلازمة ماكلويد تسبب اضرابات بالحركة، ضعف الإدراك و علامات نفسية. السمة الأساسية لمتلازمة ماكلويد هي مشاكل بالقلب مثل اضطراب دقات القلب و تضخم عضلة القلب.[10]
متلازمة ماكلويد نادرة جدًا. يوجد تقريبًا 150 حالة ماصبة بمتلازمة ماكلويد حول العالم. بسبب أنها مرتبطة بالكروموسوم X فإن فرصة إصابة الذكور بسبب عامل الوراثة.[10]

حالات عصبية أخرى تسبب خلايا الدم الحمراء الشوكية

حالات عصبية كثيرة أخرى مرتبطة بخلايا الدم الحمراء الشوكية لكنها لا تعتبر ك’نواة’ متلازمة خلايا الدم الحمراء الشوكية. الأكثر شيوعًا هي:
– انزيم بانتوثينات مرتبط بالانتكاس العصبي، هو مرض متنح على الكروموسومات الجسمية يحدث بسبب طفرة في PANK2.
– مرض هانتنغتون النوع 2 المشابه لمتلازمة هنتنغتون، هو مرض سائد على الكروموسومات الجسمية يحدث بسبب طفرة في JPH3 التي تشبه مرض هنتنغتون.
– مرض باسين-كورنزويغ (bassen kornzweig)، أو متلازمة باسين كورنزويغ.
– متلازمة ليڤاين كريتشلي (levine critchely)
– الإصابة بنوبة شديدة من خلايا الدم الحمراء الشوكية مرتبطة بطفرات ب(GLUT1). [2]
-مرض خلايا الدم الحمراء الشوكية العائلي مع نوبة مرضية شديدة من مجهود خلل في الحركة و الصرع.[2]
– بعض الحالات من مرض بالمايتوكوندريا.[2]

إدارة المرض

حاليًا، لا يوجد علاج ليبطئ الانتكاس العصبي في اي نوع من أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية. الدواء يمكن أن يعطى لتقليل الحركة اللا إرادية الناتجة بسبب هذه المتلازمة. مضادات الذهان (الأدوية النفسية) تستخدم لمنع الدوبامين، مضادات الاختلاجات لعلاج نوبات الصرع و حقن سم البوتولينوم(botulinum) للسيطرة على التوتر. المرضى دائمًا يستقبلون العلاج بالكلام(خطابي)، المهني(عملي)، و النفسي للمساعدة لحل المضاعفات المرتبطة بالحركة. أحيانًا، الأطباء يوصفون مضادات الاكتئاب للمشاكل النفسية التي تصاحب مرض أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية.[5] بعض النجاح قد رصد بالتحفيز العميق للمخ.[11][12]
واقيات الفم و أجهزة الوقاية الأخرى قد تكون مفيدة في منع الضرر للشفتين و اللسان الذي قد يحدث بسبب مرض الرقاص العصبي للفم و الوجه و التوتر لمرض الرقاص العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية.[2]

التاريخ

مرض أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية وجد أول مرة عام 1950 كمرض باسين كورنزويغ (bassen kornzweig)، أو متلازمة باسين كورنزويغ، هو نادر، و هو متنحي يحدث على الكروموسومات الجسمية، بداية المرض بالطفولة يكون بفشل الجسم بإنتاح الكايلومايكرون (chylomicrons)، بروتينات دهنية قليلة الكثافة LDL و بروتينات دهنية ذات كثافة قليلة جدًا VLDL. العلامات تتضمن الترنح، اعتلال عصبي محيطي، التهاب الشبكية الصباغي و اشكال أخرى لضعف العصب. لوحظت أول حالة من قبل الطبيب فرانك باسين من امريكا الشمالية، الذي اشترك لاحقًا مع أخصائي البصريات ارباهام كورنزويغ للتعرف و وصف أسباب و أعراض المرض. الاطفال المصابين يبدون عاديين عند الولادة لكن دائمًا يفشلون بالنمو خلال سنتهم الأولى.[13][14]
شكل ثاني لمرض أعراض الجهاز العصبي و خلايا الدم الحمراء الشوكية، متلازمة ليفاين كريتشلي، اكتشفت من قبل الطبيب الباطني الأمريكي ايرڤاين م.ليڤاين في عام 1960 و تم تقريرها بعلم الأعصاب عام 1964، و مرّة أخرى عام 1968.[16] في كلا الحالتين، وصفها الأطباء بأنها متلازمة وراثية التي تجمع بين خلايا الدم الحمراء شوكية الشكل مع خصوصيات عصبية و لكن بوجود بروتينات دهنية بالدم بمعدل طبيعي. أعراض مميزة تتضمن العرات(انكماش تشنجي لعضلات الوجه)، كشر، اضطرابات الحركة، صعوبة بالبلع، تنسيق قليل، ضعف رد الفعل، مرض الرقاص العصبي، و نوبات صرع. المرضى عادةً يكونون بألسنة، شفاه، خدود مشوهة. المرض يظهر في كلا الجنسين، و يشخص دائمًا في مرحلة الطفولة.[17]

البحث

البحث قيد التنفيذ حول العالم لزيادة الفهم العلمي لهذه الاضطرابات ايضًا للتعرف على طرق المنع و العلاج. طفرات جينية معروفة توفر قاعدة لدراسة بعض هذه الحالات.[5]

المراجع

1^ Reiss, Ulrike M., Pedro A. De Alacron, and Frank E. Shafer. “Acanthocytosis: eMedicine Pediatrics: General Medicine.” EMedicine – Medical Reference (2010). 7 August 2008. 8 February 2010.
2^ a b c d e Walker, RH; Jung, HH; Danek, A (2011). “Neuroacanthocytosis.”. Handbook of clinical neurology. 100: 141–51. doi:10.1016/B978-0-444-52014-2.00007-0. PMID 21496574.
3^ Robertson Jr., William C., Ismeal Mohamed, and Bhagwan Moorjani. “Chorea In Children.” EMedicine – Medical Reference (2008). 23 September 2008. 8 February 2010.
4^ Rampoldi L, Danek A, Monaco AP (2002). “Clinical features and molecular bases of neuroacanthocytosis”. Journal of Molecular Medicine. 80 (8): 475–91. doi:10.1007/s00109-002-0349-z. PMID 12185448.
5^ a b c “Neuroacanthocytosis Information Page.” National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 16 March 2009. 7 February 2010.
6^ Rauschkolb, Paula K., and Stephen A. Berman. “Neuroacanthocytosis.” EMedicine – Medical Reference (2010). 20 January 2010. 8 February 2010.
7^ “Neuroacanthocytosis.” Medpedia. 3 March 2010.
8^ Dobson-Stone C, Danek A, Rampoldi L, et al. (November 2002). “Mutational spectrum of the CHAC gene in patients with chorea-acanthocytosis”. Eur. J. Hum. Genet. 10 (11): 773–81. doi:10.1038/sj.ejhg.5200866. PMID 12404112.
9^ a b c “Chorea Acanthocytosis.” Genetics Home Reference. May 2008. 7 February 2010.
10^ a b c Reference, Genetics Home. “McLeod neuroacanthocytosis syndrome”. Genetics Home Reference.
11^ “Hirnschrittmachertherapie bei Neuroakanthozytose-erster Patient erfolgreich in Deutschland behandelt” Informationsdienst Wissenschaft (German website, “science information services”), Informationsdienst Wissenschaft. February, 2013.
12^ Pepper J, Zrinzo L, Mirza B, Foltynie T, Limousin P, Hariz M (2013). “The Risk of Hardware Infection in Deep Brain Stimulation Surgery Is Greater at Impulse Generator Replacement than at the Primary Procedure”. Stereotactic and Functional Neurosurgery. 91 (1): 56–65. doi:10.1159/000343202.
13^ BASSEN, FA; KORNZWEIG, AL (April 1950). “Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa.”. Blood. 5 (4): 381–87. PMID 15411425.
14^ Frank A. Bassen, M.D. (Paid Obituary). New York Times. 23 February 2003.
15^ Levine, I.M (1989). “A Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis”. Neurology. Cleveland Ohio. 16: 272–. Levine, I.M; J. W. Estes; J. M. Looney (1989). “Hereditary Neurological Disease with Acanthocytosis. A new Syndrome”. Archives of Neurology. Chicago. 19 (4): 403–409. doi:10.1001/archneur.1968.00480040069007. PMID 5677189.
16^ E. M. R. Critchley, et al. “Acanthocytosis, normolipoproteinemia and multiple tics” Postgraduate Medical Journal, Leicester, 1970, 46: 698-701.
17^ Ole Daniel Enersen. “Levine Critchley syndrome.” Whonamedit. 2008. Accessed 26 April 2010.

اسم المترجم: مؤيد ماهر الخرابشة

اترك تعليق

آخر المقالات